这个遗传性血液疾病一直面临治疗困境?破局了!专家:有望降低反复输血引起的潜在风险

β-地中海贫血是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病。传统治疗方案中,造血干细胞移植是唯一可能根治的手段,但存在需要配型、移植相关副反应、年龄限制等问题,对于无法接受移植的成人患者,则需要长期接受规范化的输血和祛铁治疗。受限于血源紧张,以及对铁过载危害认知不足等原因,患者往往未能坚持规范化治疗,导致多种并发症的发生和全身多脏器不可逆损害,患者对于创新药的需求迫在眉睫。

近日,β-地中海贫血治疗有了全新突破。作为全球首个红细胞成熟剂,罗特西普将用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者。这是十余年来国内首个治疗β-地中海贫血的创新药物,有望降低患者的输血负担和对祛铁治疗的依赖,降低反复输血引起的潜在风险。

全国政协委员,中华医学会血液学分会主任委员,苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授介绍,

地中海贫血是一个遗传性的血液疾病,两个β-地贫基因携带者结婚,下一代则有1/4机会患有中间型或重型地中海贫血症。对于遗传性疾病,筛查和预防就显得尤为重要。目前,得益于疾病预防策略的推行,我国重症的地中海贫血患儿的出生正在减少,然而对于输血依赖型β-地中海贫血患者的治疗多年未有突破,仍然面临多重困局。

吴德沛教授透露,由于病人自身无法进行有效造血,患者只能通过输血的方式输入红细胞。“反复输血可能会导致铁过载,而过量的铁沉积于心脏、肝脏、胰腺等各器官会引起相关脏器的损伤甚至衰竭,因此,患者需要配合规范化的祛铁治疗。然而,在现实生活中,鉴于多方面的原因,患者终身输血很难保障。”

目前,中华医学会血液学分会也同步在为这方面做出努力,正在制定《输血依赖型β-地中海贫血中国诊断与治疗指南(2022年版)》的内容。

在保障患者有药用的同时,用得起同样重要。对此,吴德沛教授建议,要优化现有的根治地贫的医疗手段,提高输血依赖型地贫创新治疗方法的可及性。他表示,加强对成年地贫患者创新治疗方法的评估和医疗保障,提高医疗救助水平,有利于减轻患者的疾病负担。此外,源头控制要继续,要加强开展预防和筛查,在更多高发地区推广地贫婚前、孕前预防,产前诊断,减少新增地贫患者;继续强化新生儿筛查、加强基层卫生服务体系能力建设。国家层面组织大规模地贫流行病学调查,完善相关流行病学资料库和监测网络,摸清各地区的地贫患者的病情、基因型、数量,实现高发地区监测全覆盖。最后,建议优化待遇保障清单,对地方高发疾病药物评估和待遇保障提供差异化的指导,提高创新药可及性,使更多患者获益。

来源:周到上海       作者:陈里予

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